İnsan genomu milyarlarca küçük genetik kod noktasından oluşur. DNA dizilimi, araştırmacıların bu DNA fragmanlarını çözerek, refahımızla ilgili değerli genetik bilgilerin ortaya çıkmasına yardımcı olur. Yakın zamana kadar, teknoloji insan genomunu doğru ve hızlı bir şekilde işlemek, çözmek ve analiz etmek için mevcut değildi. Son on yılda, DNA dizilimi tamamen devrim yarattı.
Bugün Yeni Nesil Sıralama (NGS) teknolojisi, tüm insan genomunun birkaç gün kadar kısa bir sürede işlenmesini ve kodunun çözülmesini mümkün kıldı ve eski Sanger sıralama teknolojisinin bir kez aynı sonuçları vermesi on yıldan fazla sürdü. NGS teknolojisi uygulamaları, benzeri olmayan ölçeklenebilirlik sağlar ve tüm genom dizilimi ve ekzo dizilimi dahil olmak üzere DNA araştırmalarının tüm alanlarına dokunur. Bu çağdaş sıralama yöntemleri çok daha hassastır, bu da klinisyenlerin ve araştırmacıların DNAmızdaki daha yüksek miktarda submikroskopik genetik mutasyonlar keşfetmelerini sağlar.
NGS platformları, milyonlarca küçük DNA parçasını paralel olarak sıralayabilir. Araştırmacılar, birden fazla örneğe bakmak için geniş bir görünüm seçebilir veya küçük, özel bir ilgi alanının derinlemesine bir analizi için yakınlaştırma yapabilir. Çok büyük miktarda DNA sıralama verisi, daha önce hiç olmadığı kadar hızlı ve daha uygun maliyetli üretilebilir.
Gelecek Nesil Sıralama: Sağlık Bakım Uygulamaları
NGS, DNA araştırmasının geleceğidir ve bu teknolojiye yönelik uygulamalar, bireyselleştirilmiş hasta bakımını geliştirme potansiyeline sahiptir. Maliyetler düşüyor ve DNAyı sıralayabildiğimiz oran hızla artıyor. Bu kombinasyon, en ileri teknolojinin daha fazla araştırmacı tarafından erişilebilir olduğu anlamına gelir. Artık kanser, şizofreni ve otizm gibi şeylere neden olan münferit genleri keşfederek binlerce insanın DNAsı verimli bir şekilde karşılaştırılabilir.
NGS uygulamaları şunları içerir:
Nadir genetik mutasyonların ve varyasyonların tanımlanması
Hedeflenen DNA bölgelerinin daha derin analizi
Gen ekspresyonunun ileri analizi
Kansere neden olan genetik mutasyonların keşfi
Daha hızlı bütün genom dizilimi
Bakteri ve virüslere mikrobiyoloji araştırması
Üreme ve genetik sağlık
Geleneksel Sanger dizilimi yalnızca ikame ve küçük eklemeleri ve silmeleri yakalarken, sonraki gen dizilimi, DNAnın yanı sıra inversiyonlar ve translokasyonlar gibi yeniden düzenlemeleri kapsayan daha geniş bir ikame aralığı, ekleme ve silme işlemlerini yakalar. NGS, yalnızca zaten bildiğimiz genleri araştırabilmek yerine, yeni mutasyonları ve hastalığa neden olan genleri keşfetmemize izin veriyor.
NGS teknolojisi, araştırmacılara ilaç hassasiyetleriyle ilgili ayrıntılı bilgiler içerebilecek patojenlerin genomlarını tanımlamalarına yardım ediyor ve salgınları izlemek için kullanılıyor. Araştırmacıların sorunlara yaklaşım şeklini tamamen değiştiriyor, heyecan verici ve benzeri görülmemiş çözümleri ortaya çıkarıyor.
Gelecek nesil tarama (NSG) hakkında daha fazla bilgi almak için Prof. Dr. Türkan Örnek’dan randevu alabilirsiniz.